Ricerca e donazione per vincere la fibrosi cistica
Ormai è una tradizione: ogni anno devo partecipare al convegno sulla fibrosi cistica con alcuni studenti brillanti nelle materie scientifiche, e poi portarli a un mini-stage nei laboratori di ricerca di Roma o Napoli. Peccato che quest’anno una delle due scuole in cui insegno si sia particolarmente impegnata nel mettermi i bastoni tra le ruote. Ho dovuto patire un inferno kafkiano per poter ottenere l’autorizzazione all’uscita; di questi tempi i problemi delle scuole sono altri, e forse la valorizzazione delle eccellenze non è tra le priorità . Alla fine, però, ce l’ho fatta. Ne è valsa la pena. Impeccabile l’organizzazione del V Convegno Provinciale sulla Ricerca in Fibrosi Cistica destinato agli studenti delle scuole superiori e della Facoltà di Medicina (Polo di Latina dell’Università La Sapienza). Il merito va principalmente alla prof.ssa Adriana De Santis, che con competenza e passione svolge un importante lavoro di raccordo tra le scuole e gli istituti di ricerca. Quest’anno lo slogan visibile sulla brochure del convegno è stato:
Per vincere la Fibrosi Cistica. Ricerca e Donazione. Le scelte individuali, le risposte della società , le possibilità della scienza.
Alla parola ricerca è stata affiancata la parola donazione. Infatti questo convegno, a differenza di quelli degli anni scorsi, è stato incentrato non tanto sulla ricerca genetica quanto sul tema della donazione degli organi (qui la brochure). E’ stato trasmesso un suggestivo filmato ambientato nei verdi paesaggi d’Irlanda i cui attori sono persone che hanno realmente subito un trapianto di polmoni. Camminatori instancabili, i protagonisti ritrovano la loro gioia di vivere ripercorrendo i dolori passati. Anche se i problemi respiratori sono ormai un ricordo, assieme al senso di rinascita restano le ferite di una vita difficile. Il film, in lingua francese con i sottotitoli in italiano, si intitola Verso Ovest, un soffio nuovo (di Fréderic Lèbugle, prodotto da Costa Gravas).
Dopo la proiezione ha parlato Chiara Tritto, presidente della sezione provinciale di Latina dell’AIDO. Quindi è stato il turno di Graziella Borgo, genetista e responsabile della comunicazione scientifica della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica di Verona. Dopo il toccante discorso di Gino Vespa (uno degli interpreti del film), il cui intervento al convegno è ormai una consuetudine, è stato il turno di Valeria Minotti. Valeria dopo il trapianto ha avuto una bellissima bambina: segno che le cure mediche stanno facendo passi da gigante. Interessanti le riflessioni di Patrizia Funghi, bioeticista, che ha sviscerato alcune delle questioni più delicate inerenti la donazione degli organi.
Il trapianto nei malati di fibrosi cistica si rende necessario a causa della formazione anomala di muco nei tessuti soprattutto nei polmoni, cosa che causa gravi problemi respiratori. Non voglio ripetermi: delle cause della fibrosi cistica ho già parlato, così come di una delle tante linee di ricerca per la cura dei sintomi. Aggiungo solo che nel convegno sono stati illustrati i buoni risultati della ricerca farmacologica: ad esempio un tipo di pentrassina sembra uno dei farmaci più efficaci come antinfiammatorio. Alla famiglia delle pentrassine è dedicato questo breve articolo di Le Scienze, in cui si evidenzia l’azione di queste molecole nei confronti di microrganismi come Pseudomonas aeruginosa, proprio il batterio killer che il gruppo di ricerca della giovane dott.ssa Livia Leoni cerca di combattere.
Infine, è stata presentata a grandi linee una affascinante teoria che spiega la diffusione di questa malattia. Si tratta di una teoria formulata sulla base di studi di genetica epidemiologica, che sicuramente l’autore di Continuo proceso de cambio potrebbe spiegare molto meglio di me. Si pensa infatti che all’origine del gene mutato che causa la fibrosi cistica vi sia un preciso processo di selezione naturale. Chi è portatore del gene mutato è infatti più resistente alle infezioni intestinali, le cui epidemie in un lontano passato provocavano vere e proprie stragi. E’ il caso del colera, che causa una diarrea con grande perdita di sali e acqua. Esposto alle tossine del batterio colerico il portatore di una mutazione del gene (il CFTR) sarebbe sopravvissuto perché tale mutazione minimizzava il passaggio di cloro e acqua nell’intestino. Tuttavia questo non spiega come mai alcuni paesi extraeuropei nei quali si sono verificati epidemie simili non presentino una frequenza di portatori di fibrosi cistica così alta come in Europa. La teoria è stata così modificata: i portatori del gene mutato sarebbero stati favoriti a causa di una maggiore resistenza a problemi intestinali 
non di origine batterica, ma alimentare; più precisamente legati al consumo di latte. La capacità di digerire il lattosio (formula a lato), principale zucchero del latte, dipende da un gene attivo durante l’allattamento: questo gene codifica per un enzima chiamato lattasi, che scinde il lattosio in glucosio e galattosio. Se il latte non viene più assunto questo gene si disattiva provocando l’intolleranza al lattosio, che non viene più digerito. Dunque i nostri antenati, dopo l’allattamento, diventavano tutti intolleranti al lattosio. L’abitudine di consumare il latte ha avuto inizio con l’allevamento di mucche, pecore e capre. Le ricerche svolte dicono che l’allevamento di questi animali è cominciato in una singola regione del Nord Europa ed è rimasta ristretta a questa area per parecchio tempo prima di essere esportata in altre zone. Questa regione corrisponde alle attuali Danimarca e Olanda, dove non a caso si registra la più elevata e omogenea presenza, rispetto al resto dell’Europa, della mutazione del gene all’origine della fibrosi cistica. Evidentemente i portatori del gene malato potevano bere latte senza controindicazioni, mentre il resto della popolazione soffriva più frequentemente di disturbi dovuti all’intolleranza al lattosio; in molti casi tali disturbi si rivelavano mortali. Si spiega così il vantaggio evolutivo all’origine dell’elevata diffusione europea di questa malattia genetica.
